أنواع الأمراض الوراثية

يوجد هناك أربعة أنواع من الأمراض الوراثية وهي:

• النوع الأول : اضطرابات أحادية الجين

ويعتبر النوع الأول اضطراب الجين الواحد هو عبارة عن حدوث خلل واضطراب لجين واحد فقط مما يؤدي إلى الإصابة بتلك النوع من الأمراض الوراثية، ويتميز هذا النوع من الأمراض الوراثية بأنه يسهل توقع الأنماط الخاصة به، ومن الأمراض الوراثية التي تحدث نتيجة اضطراب الجين الواحد هي:

1. الورم العصبي الليفي.
2. متلازمة مارفان.
3. متلازمة الهش.
4. مرض هنتنغتون.
5. التليف الكيسي.
6. الشبكية وكثرة الأصابع.
7. فقر الدم المنجلي.
8. مرض ترسب الصبغات الدموية.[1]

• النوع الثاني : اضطراب الكروموسومات

ويحدث هذا النوع نتيجة خلل في عدد الكروموسومات أو نتيجة تغير في تركيب الكروموسوم، ومن الأمراض الوراثية التي تحدث نتيجة اضطراب الكروموسومات هي:

1. متلازمةتيرنر.
2. متلازمة داون.
3. متلازمة كلاينفلتر.
4. متلازمة صرخة القطة.

• النوع الثالث : اضطرابات وراثية متعددة الجينات

هي اضطرابات وراثية تحدث نتيجة تغيرات وخلل في الكثير من الجينات الوراثية، ومن الأمراض الوراثية التي تحدث نتيجة اضطرابات في الجينات الوراثية التي تحدث غالباً نتيجة حدوث بعض التفاعلات مع عوامل البيئة أو نتيجة حدوث طفرة في جينات متعددة ومن تلك الأمراض:

• الزهايمر.
• ارتفاع ضغط الدم.
• أمراض القلب.
• التهابات المفاصل.
• مرض السكر.
• السرطان.
• زيادة الوزن (السمنة).

كما يمكن أن تحدث نتيجة بعض العادات الخاطئة مثل:

1. اتباع أنظمة غذائية غير صحية.
2. التدخين.
3. التعرض للأدخنة الضارة باستمرار.

• النوع الرابع : اضطرابات الوراثة الجينية الميتوكوندريا

يحدث هذا النوع من الاضطراب الوراثي نتيجة حدوث طفرات في الحمض النووي غير النووي للميتوكوندريا، وجدير بالذكر أن الحمض النووي للميتوكوندريا دائماً ما يُورث من الأم لأنه في البويضات ليس الحيوان المنوي، ومن الأمراض الوراثية التي تحدث نتيجة اضطرابات الميتوكوندريا هي:

1. ضمور ليبر البصري الوراثي.
2. الصرع.
3. نوبات شبيهه للجلطات الدماغية.[1]

الأمراض الوراثية النادرة

هناك عدد من الأمراض الوراثية التي تنتشر بنسبة بسيطة بين الأشخاص في جميع أنحاء العالم، ومن الصعب تشخيص تلك الأمراض لأنها نادرة الوجود، مثل:

متلازمة مصاص الدماء

تحدث متلازمة مصاص الدماء نتيجة عدم قدرة الجسم على تركيب الهيم بشكل طبيعي، والهيم هو عبارة عن جزء من مادة الهيموجلوبين المكونة للدم، ويعاني الشخص المريض بـ متلازمة مصاص الدماء من ظهور بعض الأعراض وهي:

• احمرار لون البول.
• حساسية الجلد من الشمس.
• تشنجات البطن.
• مشاكل في العضلات.
• اضطرابات الجهاز العصبي.
• اضطرابات نفسية.

متلازمة الذئب

تعتبر متلازمة الذئب إحدى الأمراض الوراثية نادرة الحدوث ويعاني الشخص المريض بـ متلازمة الذئب من ظهور بعض الأعراض وهي:

• زيادة نمو الشعر في الجسم والوجه.
• الصرع.
• تشوه الوجه والأسنان.
• جفاف الجلد المصبغ.
• إفراط الحساسية للأشعة فوق البنفسجية، التي يمكن أن تصيب الجلد ببعض الحروق أثناء الوقوف في الشمس قليلاً.

متلازمة يونر تان

تعتبر متلازمة يوتر تان إحدى الأمراض الوراثية نادرة الحدوث في جميع أنحاء العالم، ويعاني الشخص المريض بـ متلازمة يوتر تان من ظهور بعض الأعراض وهي:

• الزحف على أطراف الجسم الأربعة.
• اضطرابات عقلية.
• التحدث بشكل بدائي.

متلازمة بروتيوس

تعتبر متلازمة بروتيوس إحدى الأمراض الوراثية نادرة الحدوث ويعاني الشخص المريض بـ متلازمة بروتيوس من ظهور بعض الأعراض وهي:

• زيادة في نمو بعض أجزاء الجسم مثل الجلد والعظام والنسيج.
• نمو غير متكافئ لأطراف الجسم.[3]

الأمراض الوراثية المرتبطة بالجنس

هناك بعض الأمراض الوراثية التي تحدث من خلال الجنس، حيث يحمل أحد الآباء كروموسوم به خلل فيتم نقله إلى الأبناء، ومن الأمراض الوراثية التي تنتقل من خلال الجنس:

متلازمة الهشة

تعرف أيضاً بإسم متلازمة مارتن بيل، وتعتبر إحدى الاضطرابات الوراثية المتعلقة بالجنس، وحينما تنتقل إلى الأبناء تظهر عليهم بعض الأعراض وهي:

• تأخر في النمو.
• بعض المشكلات السلوكية.
• بعض الصعوبات الإجتماعية.
• صعوبات في التعلم.

اعتلال العصب البصري الوراثي

هو عبارة عن خلل أو اضطراب في الحزمة الحليمية البقعية، والعصب البصري، ومن الممكن أن تحدث بعض المضاعفات الخطيرة التي قد تؤدي إلى فقدان الرؤية المركزية.

مرض فابري

يعتبر هذا المرض من الأمراض الوراثية التي تحدث نتيجة نقص في معدل إنزيم الفا غالاكتوزيداز، ويؤدي نقص معدل هذا الإنزيم الذي يعمل على تكسير الدهون إلى عدم قدرته على تكسير تلك الدهون التي توجد في الخلية، مما يؤدي إلى تراكم تلك الدهون في أنسجة الجسم، وبالتالي يؤدي إلى الإصابة ببعض الأمراض مثل أمراض الكلى والقلب والدماغ.

الهيموفيليا

مرض الهيموفيليا هو عبارة عن مرض يصيب الدم.[4]

الأمراض الوراثية الناتجة عن زواج الأقارب

هناك عدد من الأمراض الوراثية التي من الممكن أن تنتقل من الآباء إلى الأبناء نتيجة زواج الأقارب، وتلك الأمراض هي:

• اضطرابات في عملية التمثيل الغذائي.
• ضمور في خلايا المخ.
• حصوات الكلى.
• الفشل الكلوي.
• متلازمة داون.
• الثلاسيميا.
• مرض السكري.
• مرض الصرع.
• الأنيميا المنجلية.
• أمراض الجهاز العصبي.
• أمراض الجهاز القلبي الوعائية.
• زيادة معدل الوفيات بين المواليد.

أسباب الأمراض الوراثية

هناك بعض الأسباب التي تؤدي إلى حدوث كافة أنواع الأمراض الوراثية المتنوعه وهي:

• تحدث نتيجة حدوث بعض الاضطرابات في عدد أو تركيب وبناء الكروموسومات، مثل متلازمة داون.
• تحدث نتيجة حدوث بعض الطفرات للجينات، مثل متلازمة مارفان.
• تحدث نتيجة حدوث تلاقي لجين متنحي من الأم مع جين متنحي من الأب، مثل مرض الثلاسيميا.[5]

كيفية الوقاية من الأمراض الوراثية

هناك العديد من من النصائح التي يجب عليك اتباعها حتى تتجنب الإصابة بكافة أنواع الأمراض الوراثية المختلفة وهي:

• يجب عليك تناول الأغذية الصحية.
• يجب عليك أن تكثر من تناول الفواكه والخضروات.
• يجب عليك عدم الإفراط في تناول السكريات والأملاح.
• يجب عليك شرب كميات كبيرة من الماء.
• يجب الابتعاد عن زواج الأقارب.
• يجب على المرأة الحامل الإبتعاد عن كافة الملوثات التي توجد في البيئة مثل الإشعاعات، والمواد الكيميائية، والمبيدات الحشرية، وتلك المواد تؤدي إلى حدوث تشوهات للأجنة.
• يجب حقن الأم بعد الولادة مباشرة ببعض اللقاحات المضادة لبعض الأمراض مثل الصفراء والأنيميا الحادة.
• يجب ممارسة الرياضة بصورة دائمة.[6]