مصطلح التقزم يستخدم طبيًا كمصطلح عام لمجموعة كبيرة من الأمراض والأمراض الوراثية التي قد تسبب قصر القامة ، بما في ذلك أكثر من 100 مرض وهذا المرض له اسم علمي آخر وهو خلل التنسج الهيكلي.

كيف يتم تشخيص مرض القزامة

هناك عدد كبير من الامراض التي يصعب على الطبيب فيها  التشخيص الصحيح لها ، بالتأكيد سوف يكون شكل الجسد للطفل مثير للإنتباه منذ الولادة ، و يكون ذلك بالطبع كافيا في بعض الأحيان لتشخيص مرض التقزم ذلك كجزء من اختبارات صحة الطفل .

و على ذلك يجب قياس طول طفلك و وزنه لمعرفة مدى المقارنة  مع غيره من الاطفال في نفس سنه . و قد تعد المتابعة في مخطط النمو القياسي علامة مميزة تمكن طبيب الأطفال من إستخدامها لتشخيص التقزم .

و على ذلك يمكن إجراء عمل تشخيص ليكون قبل الولادة ، في نفس الوقت الذي  لا يزال فيه الطفل في الرحم ، و ذلك من خلال إستخدام الموجات فوق الصوتية. و التي تُبين ما إذا كان مظهر الطفل يشير إلى وجود التقزم أم لا  ،

أو إذا كان الوالدان يعلمان أنهما يحملان الجين الخاص بالقزامة ، فقد يوصي الطبيب ببزل السائل الأمنيوسي  الموجود في الرحم .

و على ذلك تكون تلك  الاختبارات الجينية  المُشخصة مفيدة في بعض الحالات أم لا ، و هذا يُعتبر صحيح بشكلا خاص عند حدوث التمييز بين وجود  سبب محتمل للتقزم و آخر غير مُحتمل . و على ذلك سوف يساعد  فحص الدم من التحقق من وجود مستويات لهرمون النمو أيضًا في تأكيد تشخيص التقزم الناجم عن نقص الهرمونات . [2] [3]

العلاجات الجراحية لـ مرض القزامة

لا يعتبر التقزم مرض عرضي يحتاج إلى العلاج الدوائي ، فهو أشبه بالعيب الخلقي في الجسم ، و يعتبر الهدف الأساسي من العلاج هو تحقيق أقى و أكبر قدر من الأداء و الأستقلالية و الاعتماد على النفس ، و من خلال ذلك قد لا تؤدي معظم علاجات التقزم إلى زيادة القامة ، و لكنها قد تعمل فقط على تصحيح المشاكل الظاهرية التي تسببها المضاعفات .[3] [2]

العلاجات الجراحية

هناك بعض الإجراءات الجراحية التي قد تصحح المشكلات لدى الأشخاص الذين يعانون من التقزم غير المتناسب ما يلي:

• عمل تصحيح في اتجاه نمو العظام ، من خلال الجراحات المختلفة في في العظام .
• تثبيت في شكل العمود الفقري و عمل تصحيحه
• زيادة حجم الفتحة الموجودة  في عظام العمود الفقري و هي (الفقرات) لتخفيف الضغط على الحبل الشوكي .
• إجراء جراحة لتوسيع القناة الشوكية (الفتحة التي يمر من خلالها الحبل الشوكي) لتخفيف ضغط الحبل الشوكي
• إجراء جراحة إطالة الأطراف المطولة ، عملية جراحية مثيرة للجدل ، ويرجع ذلك جزئيًا إلى مخاطرها ، فهي تنطوي على عدة إجراءات.
• العمليات الجراحية التصحيحية للتشوهات مثل الحنك المشقوق أو القدم الحنفاء أو تقوس الساقين
• جراحة لإزالة اللوزتين أو اللحمية لتحسين مشاكل التنفس المتعلقة باللوزتين الكبيرتين ، و بنى الوجه الصغيرة  .
•  وضع تحويلة بسيطة لإزالة السوائل الزائدة حول الدماغ أو عمل (استسقاء في الرأس) ، في حالة حدوثه مع مرض التقزم .

علاج القزامة بالهرمونات

بالنسبة للأفراد الذين يعانون من التقزم الناتج عن حدوث نقص في هرمون النمو في جسمهم . فهم بالطبع سوف يحتاجون إلى العلاج بحقن صناعية من هرمون النمو ، و المثير في الامر أنه في أغلب الحالات ، سوف يتلقى الأطفال حقنا يومية لمدة بضع سنوات

على ذلك  البحث  و الاستطلاع فإن ذلك  قد يؤدي إلى العلاج بحقن نسخة اصطناعية من هرمون النمو الإصطناعي ، و الجدير بالذكر أن ذلك كله سوف يعمل على زيادة الطول النهائي للجسم . أما في  بعض الحالات ، فإنه  سوف يتلقى الأطفال حقنًا يومية لعدة سنوات حتى يبلغوا إلى أقصى ارتفاع لهم في طول للبالغين ليس أكثر .

و تعتبر الإستمرارية في العلاج من أهم اسباب  و سبل النجاح الموجودة في رحلة العلاج الطويلة  الخاصة بكل مريض ،  و على أثر ذلك فقد يستمر العلاج طوال سنوات المراهقة و في أوائل مرحلة البلوغ لضمان نضج البالغين ، مثل العضلات أو الدهون بشكل مناسب. قد يحتاج بعض الأفراد إلى علاج مدى الحياة. يمكنه استكمال العلاج بهرمونات أخرى ذات صلة إذا كانت ناقصة أيضًا.

و قد يتطلب علاج الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر أيضًا للعلاج بالإستروجين و الهرمونات ذات الصلة حتى يبدأ  سن البلوغ و من ثم سوف تعمل على تحقيق النمو الجنسي عند البالغين ايضا ، و من خلال ذلك قد لا تؤدي مكملات هرمون النمو للأطفال المصابين إلى زيادة الطول النهائي للبالغين .

العلاج الطبيعي لمرضى القزامة

بالطبع سوف يساعد العلاج الطبيعي على التخفيف من حدة  الاعراض أو حدة المشكلات الناتجودة   التؤ  يعاني منها مريض التقزم . و يتمثل العلاج الطبيعي في عمل الآتي :-

• تقوية العضلات و زيادة نطاق حركة المفاصل
• تركيب دعامة للظهر لعلاج تقوس في العمود الفقري
• وضع انابيب في الاذن الوسطى وهي عبارة عن انابيب تعمل على تصريف الناتج عن الالتهابات المتكررة
• عمل تقويم الأسنان لتخفيف ازدحام الأسنان الناجم عن الفك الصغير
• التوجيه و التمارين الغذائية للمساعدة في الوقاية من السمنة ، و التي يمكن أن تؤدي إلى تفاقم مشاكل الهيكل العظمي . [3]

اعراض مرض التقزم

قد يشمل التقزم ظهور بعض العلامات و الأعراض التي تدل على وجوده و يبدو كما هو موضح بالشكل أن التقزم يشمل بعض العلامات الغير طبيعية مثل

• يبلغ طول البالغين حوالي 4 أقدام
• جذع متوسط ​​الحجم
• أطراف قصيرة جدًا ، خاصة في النصف العلوي من الذراعين و الساقين
• أصابع قصيرة
• مسافات واسعة بين الاصبع الوسطى و البنصر
• حركة محدودة للكوع
• رأس كبير بشكل غير متناسب
• جبين بارز
• تسطيح جسر الأنف
• انحناء الساقين الذي يزداد سوءًا بمرور الوقت
• تأرجح في الظهر يزداد سوءًا بمرور الوقت
• جذع قصير جدا
• رقبة قصيرة و ذراعان و أرجل
• واسع الصدر
• عظام الخد بالارض
• الحنك المشقوق ، أو فتحة في سقف الفم
• عظام الرقبة غير مستقرة
• الوركين المشوهة حيث تتحول عظام الفخذ إلى الداخل
• قدم ملتوية
• منحنٍ في الجزء العلوي من الظهر يزداد سوءًا بشكل تدريجي
• يتأرجح أسفل الظهر و يزداد سوءًا بشكل تدريجي
• التهاب المفاصل
• مشاكل الحركة المشتركة
• ضعف البصر أو السمع