متلازمة الخلية المنجلية هي مرض وراثي نادر للغاية يتميز بتأخر النمو قبل الولادة ، أي تأخر النمو داخل الرحم مما يؤدي إلى انخفاض الوزن عند الولادة، يستمر النمو المتأخر بعد الولادة ، مما يؤدي إلى قصر القامة (التقزم).

تشمل الأعراض والسمات الجسدية المرتبطة بمتلازمة سيكل ما يلي:

• صغر الرأس بشكل غير طبيعي
•  تفاوت من التخلف العقلي. أو ملامح وجه مميزة غير عادية بما في ذلك بروز الأنف الذي يشبه المنقار.
•  تشمل ميزات الوجه الأخرى عيونًا كبيرة بشكل غير طبيعي
•  وجه ضيق
• و آذان مشوهة
•  فك صغير بشكل غير عادي
• بالإضافة إلى ذلك ، قد يُظهر بعض الأطفال المصابين تثبيتًا دائمًا للأصابع الخمسة في وضع منحني ، وتشوهًا وخلل التنسج في الوركين.

علامات و أعراض متلازمة سيكل

• تتميز متلازمة سيكل بنمو بطيء بشكل غير طبيعي أثناء نمو الجنين و تأخر نموّه داخل الرحم مما يؤدي إلى انخفاض الوزن عند الولادة. يستمر النمو البطيء بشكل غير عادي مما يؤدي إلى تأخر النمو وتأخر نضج العظام بعد الولادة ويؤدي عادةً إلى قصر القامة (التقزّم) مع التطور النسبي للذراعين والساقين وهو على عكس قصر القامة مع وجود أذرع صغيرة وأرجل صغيرة بشكل غير طبيعي ، أي مايسمى قصر القزامة المنحدرة. قد يكون التخلف العقلي المعتدل إلى الشديد موجودًا أيضًا عند الولادة ولكن قد لا يصبح واضحًا حتى يكبر الطفل المصاب.
• بالإضافة إلى ذلك ، يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة سيكل من تشوهات مميزة في منطقة الرأس والوجه . في معظم الحالات ، قد يعاني الأطفال المصابون من صغر الرأس ، وهي حالة تشير إلى أن محيط الرأس أصغر مما هو متوقع بالنسبة لعمر الرضيع وجنسه. انحسار الجبهة بشكل غير عادي  الذي يتراجع إلى الخلف أبعد من المعتاد وهو رجوع الفك أو أنف منحني مثلثي يشبه المنقار .
• بسبب هذه التشوهات ، قد يظهر الجزء الأوسط من الوجه بارزًا بشكل غير عادي.
• يظهر الرأس ممدودًا أو قصيرًا بشكل غير طبيعي ، اعتمادًا على الجزء المصاب من الجمجمة.
• في بعض الأطفال الذين يعانون من متلازمة سيكل ، قد تظهر تشوهات قحفية وجهية أخرى بما في ذلك العيون الكبيرة بشكل غير عادي مع ثنيات الجفن المائلة إلى الأسفل ، وعيون متصالبة (الحَول) ، آذان منخفضة و مشوهة  مع انعدام شحمة الأذن،  يكون حنك الفم مقوّس للغاية وغير مكتمل التكوين.
•  بالإضافة إلى ذلك ، في بعض الحالات قد يظهر جانب من الوجه أكبر من الآخر.
• قد يعاني بعض الرضع والأطفال المصابين بمتلازمة سيكل  من تشوهات في الأسنان
• بالإضافة إلى ذلك ، قد يعاني بعض الأطفال المصابين بمتلازمة سيكل من تشوهات هيكلية مختلفة ، بما في ذلك خلع رأس عظمة الساعد الموجودة في جانب الإبهام من اليد و هو مايعرف بالخلع الكعبري ، بالإضافة إلى ذلك خلع المرفقين ، خلع الوركين ، و  عدم القدرة على بسط الركبتين بالكامل.
•  في بعض الحالات ، قد يصاب الأطفال المصابون بانحناء غير طبيعي من الأمام إلى الخلف  من جانب إلى آخر في العمود الفقري.
• قد تشمل التشوهات الهيكلية الإضافية تثبيتًا دائمًا للأصابع الخمسة في وضع منحني ، وتشوه القدم في وضع ملتوي.
• في بعض الحالات ، قد يظهر على الذكور المصابون بمتلازمة سيكل فشل الخصيتين في النزول بشكل طبيعي إلى كيس الصفن ، قد يكون لدى الإناث المصابة بمتلازمة سيكل بظر متضخم بشكل غير طبيعي
• يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة سيكل من زيادة في شعر الجسم .
• في بعض الحالات ، قد يعاني الأفراد المصابون بمتلازمة سيكل من اضطرابات الدم أي وجود أمراض في الدم بما في ذلك نقص جميع عناصر نخاع العظام بما في ذلك خلايا الدم الحمراء وخلايا الدم البيضاء والصفائح الدموية. يُعرف المستوى المنخفض لخلايا الدم الحمراء المنتشرة بفقر الدم.

أسباب متلازمة سيكل

تحدث متلازمة سيكل بسبب تغيرات في الجينات. تسبب الطفرات الجينية المختلفة الظروف المختلفة التي تشكّل متلازمة سيكل.

في كثير من الحالات  يرث الأفراد المصابون بمتلازمة سيكل جينًا متغيرًا من كل والد وهذا ما يسمى بالحالة المتنحية الجسدية. ومع ذلك ، فإن العديد من حالات متلازمة سيكل هي طفرات جديدة ليس لها علاقة بالوالدين.

تحدث الطفرة في الجين الذي يتحكم في إنتاج بروتين بيريسينترين المسؤولة عن تكاثر خلايا الجسم وتطورها. نظرًا لوجود مشكلة في الجينات التي تتحكم في نمو الخلايا ، وليس نقصًا في هرمون النمو ، فإن العلاج بهرمون النمو لا يؤثر على متلازمة سيكل

تشخيص متلازمة سيكل

قد يكون من الصعب تشخيص متلازمة سيكل أثناء الحمل وذلك لأن صغر حجم الجسم وانخفاض وزنه يمكن أن يكون علامة على أشياء أخرى ، مثل سوء التغذية أو اضطراب التمثيل الغذائي.

يعتمد التشخيص على تاريخ العائلة ، والخصائص الجسدية ، والمراجعة الدقيقة للأشعة السينية وأشكال التصوير الأخرى. نظرًا لأن هؤلاء الأطفال صغار جدًا عند الولادة ، فعادة ما يتم إدخالهم إلى المستشفى لفترة من الوقت ، وتبدأ بعد ذلك عملية العثور على التشخيص.

سوف يسأل طبيب الأطفال أو اختصاصي حديثي الولادة أو اختصاصي الوراثة ، عن متوسط   طول الأشقاء والآباء والأجداد للمساعدة في تحديد ما إذا كان قصر القامة سمة عائلية وليست مرضًا. سيحتفظون أيضًا بسجل للطول والوزن ومحيط رأس طفلك لمقارنتهم بأنماط النمو الطبيعية.

تصوير تشخيص متلازمة سيكل

تتضمن بعض الخصائص الخاصة لمتلازمة سيكل التي تظهر بشكل شائع في الأشعة السينية ما يلي:

• تأخير في عمر العظام بما يصل إلى سنتين إلى خمس سنوات
• 11 زوجًا فقط من الضلوع بدلاً من الضلوع الـ 12 المعتادة
• ضيق في الحوض
• ضيق في جذع العظام الطويلة

في معظم الأحيان ، يمكن الكشف عن علامات متلازمة سيكل أثناء الموجات فوق الصوتية قبل الولادة.

علاج متلازمة سيكل

باستثناء العلاج الهرموني في حالات متلازمة سيكل ، فإن معظم العلاجات لن تعالج قصر أو انخفاض وزن الجسم في حالة متلازمة سيكل.

يمكن أن تساعد الجراحة أحيانًا في علاج المشكلات المتعلقة بنمو العظام غير المتناسب.

يمكن تجربة نوع من الجراحة الذي يسمى إطالة الأطراف الممتدة. هذا ينطوي على إجراءات متعددة. بسبب المخاطر والإجهاد الذي ينطوي عليه الأمر ، غالبًا ما ينتظر الآباء حتى يكبر الطفل قبل تجربة الجراحة.

يمكن أن تكون متلازمة سيكل خطيرة ، لكنها نادرة الحدوث جدًا. لا يعيش جميع الأطفال المصابين بهذه الحالة حتى سن الرشد. يمكن أن تساعد المراقبة المنتظمة وزيارات الطبيب في تحديد المضاعفات وتحسين نوعية حياة طفلك. [1]