مرض وراثي نادر ناتج عن اضطراب خطير في إعادة ترتيب الكروموسومات لدى الشخص المصاب وأعراض الشخص المصاب هي: قصر القامة وطفح جلدي في الوجه بعد التعرض الأول للشمس، وربما الخدين على شكل فراشة، وظهر اليدين، الطفح الجلدي، الوجه الأطول، المظاهر السريرية الأخرى واضحة للعيان

أسباب متلازمة بلوم

متلازمة بلوم هي اضطراب وراثي جسدي متنحي، مما يعني أنه هناك حاجة لجينين غير طبيعيين للإصابة بمتلازمة بلوم (واحد من الأب وواحد من الأم). إذا كان الشخص يحمل جين واحد مصاب، فهو يعتبر حامل لمتلازمة بلوم ولا تظهر عليه أعراض هذه المتلازمة. إذا كان كلا الوالدين حاملين لهذه المتلازمة، فهناك احتمال 25% أن يصاب الطفل بمتلازمة بلوم في كل حالة حمل. غالبًا ما تكون الأمراض المتنحية مرتبطة ببعض الأقارب (مثل زواج الأقارب).

يقع الجين المسؤول عن متلازمة بلوم على الصبغي 15 (الموقع الكروموسومي هو 15q26.1) . تتسبب الطفرات في هذا الجين في حدوث أخطاء في عملية النسخ أثناء تضاعف الحمض النووي وينتج عنه تكسر في الصبغيات وإعادة ترتبيها (التبادل الكروماتيدي الشقيقي). وتكون النتيجة حدوث خلل في البروتين RecQL3، مما يؤدي إلى ظهور أعراض وعلامات متلازمة بلوم.

متلازمة بلوم أكثر شيوعًا عند اليهود الأشكناز في أوروبا الشرقية. على الاقل 1 من كل 100 شخص حامل لمتلازمة بلوم. هذه المتلازمة أكثر شيوعًا عند الذكور من الإناث.

أعراض متلازمة بلوم

تظهر أعراض متلازمة بلوم منذ الولادة حيث يكون وزن الأطفال حديثو الولادة المصابين بمتلازمة بلوم قليل مقارنًة بالأطفال الأصحاء. يطلب معظم الآباء المساعدة الطبية عند عدم نمو الطفل الرضيع بشكل سليم. يعاني أكثر من 50% من الأطفال من تأخر في تطور القامة الجسدية بشكل ملحوظ حتى عمر 8 سنوات، ومعظم هؤلاء الأطفال لا يتعدى طولهم 1.5 متر (5 أقدام) في مرحلة البلوغ.

تظهر أعراض متلازمة بلوم الأخرى مع تقدم الطفل في السن. وتشمل:

الأعراض الجلدية

• توسع الشعريات الحمامي: الأوردة العنكبوتية واحمرار في جلد الوجه، وخاصًة في جسر الأنف ومنطقة الخدود العلوية المجاورة (توزيع الفراشة).
• تصبغ المناطق المعرضة لأشعة الشمس.
• التهاب الشفتين (تورم الشفتين) مع تقشر أو نزيف.
• تتفاقم المشكلات الجلدية بسبب التعرض لأشعة الشمس في عدد كبير من الحالات (الحساسية للضوء) وهي تختلف في شدتها من خفيفة إلى شديدة التشوه.
• هناك بعض التحسن مع التقدم في العمر .

أعراض الجمجمة، والوجه، والجسم

• يسبب نقص الدهون تحت الجلد مظهرًا شبيهًا بالطيور، مع وجه طويل ضيق وانف بارز.
• آذان بارزة كبيرة نسبيًا.
• أطراف طويلة وخاصًة الأذرع.
• اليدين والقدمين كبيرة بشكل غير متناسب.
• صوت عالي النبرة.

زيادة قابلية الإصابة بالتهابات الأذن، والجهاز التنفسي، والجهاز الهضمي والتي يمكن أن تكون مهددة للحياة.

انخفاض الغلوبيولين المناعي A وM.

زيادة قابلية الإصابة بالسرطان

• يعاني مرضى متلازمة بلوم من خطر متزايد للإصابة ببعض أشكال السرطان بنسبة 150 إلى 300 مرة أكثر مقارنًة بعامة الناس.
• يصاب 20% على الأقل من مرضى متلازمة بلوم بسرطان الدم أو أشكال السرطان الأخرى.
• عادًة ما تحدث الإصابة بالسرطان في وقت مبكر من الحياة ، ويتم التشخيص في عمر 25 سنة تقريبًا.
• تعتبر سرطانات الجلد شائعة عند مرضى متلازمة بلوم.

العقم

• الرجال المصابون بمتلازمة بلوم عقيمون.
• ضعف الخصوبة وقصر فترة الإنجاب عند النساء.[1]

ما هو مصير الشخص المصاب بمتلازمة بلوم

على الرغم من الإصابة بالعديد من المشكلات الطبية، يمكن للأشخاص المصابين بمتلازمة بلوم أن يعيشوا حياة جيدة. حيث يتمتع الأشخاص المصابين بمتلازمة بلوم بذكاء طبيعي أو شبه طبيعي. عادًة ما يعيش الأشخاص المصابون بمتلازمة بلوم حياة قصيرة، على الرغم من أن العمر يختلف اختلافًا كبيرًا من شخص إلى آخر. يمكن أن تحدث الوفاة في مرحلة الطفولة، أو بشكل أكثر شيوعًا في العقد الثاني أو الثالث من العمر، عادًة بسبب السرطان. يمكن أن يساعد الاكتشاف المبكر للسرطان بالإضافة إلى العلاج المناسب في إطالة عمر هؤلاء الأشخاص.[2]

تشخيص متلازمة بلوم

يتم تشخيص متلازمة بلوم بالاعتماد على الأعراض أو الفحص السريري ويتم تأكيدها من خلال نتائج الاختبارات الجينية. في بعض الأحيان، يتم إجراء اختبار الجينات الخلوية وهو اختبار دم لفحص صبغيات الشخص للبحث عن علامات متلازمة بلوم. بسبب مشاكل النمو الخطيرة، يمكن الاشتباه أحيانًا بمتلازمة بلوم قبل الولادة ويمكن تشخيصها من خلال اختبارات ما قبل الولادة.[3]

علاج متلازمة بلوم

لا يوجد علاج متاح لمتلازمة بلوم كونها عبارة عن اضطراب وراثي. قد تكون الاستشارة الوراثية مناسبة للأفراد المصابين والحاملين (الآباء والإخوة). يتوفر اختبار جيني لتحديد الطفرة في بعض المناطق. علاج متلازمة بلوم هو وقائي في الدرجة الأولى.

• حماية صارمة من أشعة الشمس مدى الحياة لتقليل خطر الإصابة بسرطان الجلد في المستقبل.
• يجب مراقبة الأشخاص المصابين بمتلازمة بلوم بشكل مكثف للكشف عن حالات السرطان والآفات قبل السرطانية.
• يجب تجنب علاج قصر القامة بهرمون النمو، حيث يمكن أن يزيد من خطر الإصابة بالسرطان.
• قد يكون العلاج الإشعاعي والعلاج الكيميائي غير مناسبين بسبب مخاطر الآثار السلبية الشديدة بسبب الخلل الجيني.
• يجب معالجة الالتهابات البكتيرية على الفور بالمضادات الحيوية.[1]

الاضطرابات ذات الصلة بمتلازمة بلوم

يمكن ان تتشابه أعراض الاضطرابات التالية مع أعراض متلازمة بلوم. قد تكون المقارنات مفيدة للتشخيص التفريقي:

في السابق، كان يعتقد أن متلازمة بلوم هي المتلازمة الوحيدة التي تسبب زيادة في SCE. لكن تبين فيما بعد وجود 3 اضطرابات أخرى تسبب زيادة SCE ولها أعراض سريرية أخرى تتداخل مع أعراض وعلامات متلازمة بلوم. تتضمن هذه الاضطرابات الجينات RMI1، وRMI2، وTOP3A التي ترمز البروتينات التي تتفاعل مع بروتين BLM لإصلاح الحمض النووي.

• متلازمات عدم استقرار الصبغيات هي اضطرابات وراثية جسدية متنحية مرتبطة بزيادة تكسر الصبغيات وعدم الاستقرار الجيني. هذه التغيرات الصبغية تزيد خطر الإصابة ببعض انواع السرطان وخاصًة اللوكيميا.
• متلازمة كوكاين هي اضطراب وراثي متنح يتصف بمشاكل بالنمو وتدهور الجهاز العصبي. ومثل متلازمة بلوم، تتميز أيضًا بنقص النمو والحساسية لأشعة الشمس. ومع ذلك، فإن الأشخاص المصابين بمتلازمة كوكاين أكثر عرضة للإصابة بفقدان السمع والبصر من الأشخاص المصابين بمتلازمة بلوم. بالإضافة إلى عدم زيادة قابلية الإصابة بمرض السرطان.
• متلازمة كسر نيميغن تتشارك بالصفات السريرية المميزة مع متلازمة بلوم. يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة كسر نيميغن ومتلازمة بلوم من قصر القامة، وعدم الاستقرار الجيني، ونقص المناعة، وزيادة احتمال الإصابة بالسرطان اللمفاوي. ومع ذلك، فإن الانخفاض في الأداء الفكري شائع في متلازمة كسر نيميغن ولكنه غير موجود عند الأشخاص المصابين بمتلازمة بلوم.